- APWR
- SPW
- Proiecte
- MediCom-Rare
- ECOU
- CORE–RD
- Stil de viață sănătos
- Rețele de suport
- ProGeneRare
- INNOVCare
- Proiect ExpertRARE
- NoRo-Frambu
- NoRo-Frambu EN
- Centrul NoRo
- Informații
- Implică-te!
- Contact
Alerte Medicale
Submitted by admindmb on Mon, 03/26/2012 - 11:52
a trasat directivele pentru diagnosticul şi managementul apneei obstructive din somn. Ei sugerează că toţi copiii care prezintă sforăit sau alte semne de obstrucţie a căilor respiratorii trebuie investigaţi . Medicul curant poate opta pentru un studiu al somnului în cazul somnolenţei excesive, al obezităţii sau înaintea intervenţiei chirurgicale. La persoanele cu antecedente pozitive, un studiu al somnului decelează particularităţile respiraţiei, rata bătăilor cardiace, nivelul oxigenului şi mişcarea aerului. Dacă testul este pozitiv, evaluări suplimentare pot fi necesare pentru individualizarea tratamentului. Ca tratament primar, protocolul include amigdalectomia şi/sau adenoidectomia sau presiune pozitivă continuă în căile respiratorii, unde pacientul poartă o mască nocturnă, care păstrează căile respiratorii deschise.
În mod frecvent, apneea centrală şi cea obstructivă apar la acelaşi pacient. Acest fapt este probabil valabil la toţi pacienţii cu SPW care au probleme respiratorii. Ambele forme de apnee pot fi evaluate cu studiul somnului. În concluzie, bolnavii cu SPW prezintă un risc pentru probleme respiratorii, în special apnee obstructivă. Dacă un copil prezintă semnele apneei obstructive, un studiu al somnului trebuie efectuat. Rolul apneei centrale în SPW este încă în studiu.
Mulţumiri speciale pentru contribuţia adusă la acest articol, datorăm:
* Dan J. Driscoll, Ph.D., M.D. PWSA (USA) Clinical Advisory Board Chair
* Merlin G. Butler, M.D., Ph.D. PWSA (USA) ScientificAdvisory Board Chair
* David M.Agarwal,M.D. PWSA (USA) Research Advisory Committee Member
Considerente clinice pentru chirurgia ortopedică
în sindromul Prader-Willi
Martin J. Herman. Departamentul pentru ortopedie chirurgicală, Spitalul de copii St.Christopher, Erie Avenue@Front Sreet, Philadelphia, PA 19134 USA. Tel: (215) 427-3422; Fax: (215)427-8782
Introducere: Sindromul Prader-Willi (SPW) este o disfuncţie a cromozomului 15 caracterizată prin hipotonie, hipogonadism, hiperfagie şi obezitate. În literatura de ortopedie sunt descrise manifestări musculo-scheletale, incluzând scolioza, displazia de şold, anormalităţile aliniamentului membrelor inferioare. Alte manifestări clinice complică tratamentul ortopedic în SPW. Osteopenia, disfuncţiile psihice, sensibilitatea diminuată la durere sunt descrise în SPW, dar nu sunt discutate în literatura ortopedică. Autorii prezintă un studiu clinic retrospectiv realizat în 8 ani, incluzând 31 de pacienţi cu SPW pentru a arăta considerentele clinice, care influenţează tratamentul ortopedic la aceşti pacienţi.
Metode: Au fost examinaţi 31 de pacienţi instituţionalizaţi prezentând SPW. Au fost înregistrate datele demografice, testele genetice, diagnosticul musculo-scheletal, diagnosticul psihiatric şi comportamentul clinic. Examinările radiologice de rutină au fost de asemenea efectuate.
Rezultate: Au fost studiaţi 22 bărbaţi şi 9 femei cu vârsta medie de 22 ani (între 8 şi 39 ani). Anormalitatea cromozomului 15Q a fost confirmată la 18 pacienţi.


