Sindromul Prader Willi

Submitted by admindmb on Mon, 03/26/2012 - 10:10

Sindromul Prader Willi (SPW) este o disfuncție genetică complexă neuro-comportamentală, care rezultă din anomalia cromozomului 15.

Frecvența bolii este estimată de la 1:12.000 până la 1:15.000, afectează ambele sexe în mod egal și a fost identificată la toate rasele.
Incidenţa la nou-născuţi nu este cunoscută.
Trăsăturile caracteristice sindromului Prader-Willi sunt: hipotonie musculară, statura este mică dacă nu este tratată cu hormon de creştere, deficienţe cognitive, dezvoltare sexuală incompletă, tulburări de comportament, senzaţie cronică de foame și un metabolism lent pot conduce la o alimentaţie excesivă şi obezitate, ce periclitează viaţa.
La naştere copilul prezintă greutate mică faţă de durata gestaţiei, hipotonie, dificultate la supt datorită musculaturii slabe („eşec în dezvoltare corespunzătoare”).
În al doilea stadiu („dezvoltare exagerată”), cu început între vârsta de 2-3 ani, apare apetit crescut, tulburări în controlul greutăţii, întârzierea dezvoltării motorii şi tulburări de comportament.
Alţi factori care pot crea probleme pot fi: reacţiile negative la medicamente, toleranţă mare la durere, tulburări gastro-intestinale şi respiratorii, lipsa vărsăturilor şi temperatură instabilă.
Complicaţii medicale severe pot apărea rapid la persoanele cu SPW.
 
 
Întocmit de specialişti în Sindromul Prader-Willi (sursa: Prader-Willi Syndrome Association (USA), 5700 Midnight Pass Road, Suite 6, Sarasota, Florida 34242, Telephone: (800)926-4797 or (941)312-0400, E-mail:national@pwsausa.org, www.pwsausa.org)
Fisier atasat: 
AttachmentSize
PDF icon SPW - Sindromul Prader Willi - Skrypnyk.pdf410.71 KB
PDF icon SPW - articol_PW - Skrypnyk.pdf293.33 KB
PDF icon SPW - IN CULISELE DIETEI.pdf73.51 KB
PDF icon SPW - GENETICA.pdf97.04 KB
PDF icon SPW - GHID MEDICAL DE REFERIN+ó-é Pentru p-ârin+úi +Öi supraveghetori.pdf78.16 KB
PDF icon SPW - IMPACTUL SINDROMULUI.pdf92.1 KB
PDF icon SPW - INTREBARI SI RASPUNSURI.pdf66.51 KB
Tags: 
spw
sindromul prader willi