Luna Mai, luna de conștientizare SPW

Luna mai este recunoscută internațional ca fiind luna de conștientizare a SPW. Portocaliul este culoarea simbolică pentru SPW pentru că a fost folosită la început ca și culoarea de conștientizare a foamei, iar ultima zi din mai a devenit ziua oficială de conștientizare a SPW.

Sindromul Prader Willi – SPW este o disfuncție genetică complexă neuro-comportamentală, care rezultă din anomalia cromozomului 15. Frecvența bolii este estimată de la 1:12.000 până la 1:15.000, afectează ambele sexe în mod egal și a fost identificată la toate rasele. Incidența la nou-născuți nu este cunoscută. Trăsăturile caracteristice sindromului Prader-Willi sunt: hipotonie musculară, statura este mică dacă nu este tratată cu hormon de creștere, deficiențe cognitive, dezvoltare sexuală incompletă, tulburări de comportament, senzație cronică de foame și un metabolism lent pot conduce la o alimentație excesivă și obezitate, ce periclitează viața. La naștere copilul prezintă greutate mică față de durata gestației, hipotonie, dificultate la supt datorită musculaturii slabe („eșec în dezvoltare corespunzătoare”). În al doilea stadiu („dezvoltare exagerată”), cu început între vârsta de 2-3 ani, apare apetit crescut, tulburări în controlul greutății, întârzierea dezvoltării motorii și tulburări de comportament. Alți factori care pot crea probleme pot fi: reacțiile negative la medicamente, toleranță mare la durere, tulburări gastro-intestinale și respiratorii, lipsa vărsăturilor și temperatură instabilă. Complicații medicale severe pot apărea rapid la persoanele cu SPW.

Scopul Asociației Prader Willi din România este creșterea calității vieții persoanelor afectate de Sindrom Prader Willi și de alte boli rare. Principalele activități: campanii de sensibilizare, informare și advocacy, informarea, consilierea și instruirea pacienților și aparținătorilor, informarea și instruirea specialiștilor, informare și consiliere, servicii medicale, intervenție terapeutică personalizată. Serviciile APWR către beneficiari sunt în cadrul Centrului NoRo, un centru pilot de referință pentru boli rare. Acesta are o componentă de Centru de zi, și o componentă de Centru Rezidențial, cu activități terapeutice individuale și de grup.

Ziua Mondială a Sindromului Prader Willi este în data de 28 mai. Cu această ocazie echipa Centrului NoRo s-a îmbrăcat în culoarea portocalie în solidaritate cu persoanele afectate de SPW și familiile acestora.

Tot cu acest prilej a avut loc lansarea aplicației Risk Alert, o aplicație care dorește să sesizeze unitățile de urgențe în legătură cu pacienții cu boli rare care au nevoie de serviciile lor și au probleme medicale potențial necunoscute. Scopul acestui proiect este să dăm o șansă în plus la viață pacienților cu boli rare din România. Aplicația a fost rezultatul unei idei apărute în cadrul hackatonului organizat de Școala Informală de IT cu colaborarea Asociației Prader Willi din România și SJU Zalău.

De asemenea, în data de 28 mai a avut loc Dezbaterea Profesională Bolile Rare: Sindromul Prader Willi organizată pe platforma zoom de Oameni și Companii.