Corelarea aspectelor clinice, genetice și epigenetice implicate în etiologia sindoamelor Prader-Willi/Angelman: model de abordare multidisciplinară a bolilor rare în România

Asociația Prader Willi din România participă în calitate de partener la un proiect de cercetare finanțat de CENTRUL NAȚIONAL DE MANAGEMENT PROGRAME – CNMP, Programul 4 – Parteneriate în domeniile prioritare, care se va desfășura în perioada octombrie 2008 - septembrie 2011.
Coordonatorul proiectului este Universitatea de Medicină și Farmacie “Victor Babeș”, Timișoara, director de proiect conf. dr. Maria Puiu
Parteneri în proiect:
- Spitalul Clinic de Urgență pentru Copii “Louis Țurcanu”, Timișoara
- Universitatea din București
- Institutul Național de Virusologie, Ștefan Nicolau, București
- Universitatea de Medicină și Farmacie T. Popa Iași
- Universitatea de Medicină și Farmacie I. Hațieganu Cluj-Napoca
- Asociația Prader Willi din România
- Institutul Național de Endocrinologie C. I. Parhon București
Proiectul își propune investigarea multidisciplinară integrată a sindroamelor Prader-Willi și Angelman, boli genetice care ridică probleme complexe de diagnostic, tratament și îngrijire.
Proiectul va asigura prin partenerii din întreaga țară studiile clinice, genetice și epigenetice în aceste boli, stabilind schema standard pentru diagnosticarea precoce și pentru o mai bună practică în sistemul de sănătate și social privind persoanele cu PWS/AS.
Echipa de proiect include specialiști de marcă din centrele universitare Timișoara, București, Iași și Cluj și prin acest parteneriat dintre Universități, Institute de cercetare, spitale și un ONG – Asoc. de bolnavi – ne propunem dezvoltarea unui model de investigarea multidisciplinară a bolilor rare în România.