ÎMPREUNĂ PENTRU O VIAŢĂ MAI BUNĂ PENTRU PACIENŢII CU BOLI RARE DIN ROMÂNIA

În septembrie 2005 am câştigat proiectul „Împreună pentru o viaţă mai bună pentru pacienţii cu boli rare din România”, finanţat de Ambasada Regatului Ţărilor de Jos, Matra Kap Programme.

OBIECTIVE:
► Îmbunătăţirea accesului la îngrijire medicală pentru persoanele cu boli rare din România.

REALIZARI:
► Organizarea la Bucureşti primei întâlniri a părinţilor care au copii afectaţi de Sindromul Prader Willi, părinţi din: Bihor, Bucureşti, Cluj, Satu-Mare şi Sălaj. Întâlnirea a avut loc în cadrul Congresului Balcanic de Endocrinologie, organizat în parteneriat cu Societatea Română de Endocrinologie. Aceştia au avut ocazia să îşi împărtăşească experienţele, temerile şi speranţele şi au pus bazele unui grup de suport.

► Stabilirea de grupuri de suport pentru părinţi care au copii afectaţi de: distrofie musculară, sindrom Down, diabet insipid, galactozemie, Autism

► Am stabilit contacte cu Genetic Lab din Bucureşti şi am reînnoit relaţiile cu Institutul Mauro Baschirotto pentru Boli Rare pentru a sprijini pacienţii noştri în a fi diagnosticaţi corect şi gratuit. 10 copii suspecţi de Sindromul Prader Wiili au fost testaţi gratuit în Bucureşti iar un copil suspect de Sindrmul Angelman a fost testat în laboratoarele italiene.

► Am pus bazele unei reţele locale, organizând o primă întâlnire cu factorii de decizie cheie din comunitate – “Implicare în comunitate”. Au fost prezenţi reprezentanţi din sănătate, învăţământ, servicii sociale, instituţii publice, ONG-uri.

► - Am tradus şi colectat informaţii despre 10 boli rare. Aceste informaţii vor fi publicate în cadrul unei broşuri: Sindromul Prader Willi, Boala Werdniq Hoffman, Sindromul Lobstein, Autism, Sindromul Williams, Sindromul Down, Diabetul Insipid, Galactosaemia, Distrofia Musculara si Blocul Atrioventrucular Congenital Total (BAVC)