Anomalii 15q11-13

Sindromul Prader-Willi este o afectiune complexa, multisistemica, de cauza genetica, caracterizata in primul an de viata prin  hipotonie musculara, dificultati de hranire, incetinirea cresterii si dezvoltare intarziata.  In perioada copilariei bolnavii dezvolta un apetit insatiabil, ceea ce conduce la supraalimentare cronica (hiperfagie) si obezitate.  Prevalenta - 1/15,000-1/30,000.

Schema determinismului genetic al sindromului Prader Willi:

1. Deletie pe cromozomul 15 patern (P-culoare portocalie) in portiunea bratului lung (q), regiunea 11-13

2. Defect de imprinting – portiunea 15q11-13 de pe cromozomul patern (portocaliu) este tot de origine maternal (mov).

Diagnosticul se stabileste prin analiza cromozomiala de inalta rezolutie, metoda FISH pentru formele cu deletie a regiunii 15q11-13,  analiza metilarii (hibridizare Southern sau tehnica PCR) si PCR penru detectarea disomiei uniparentale.

 

Sindromul Angelman este definit ca "o tulburare genetica caracterizata prin retard mintal sever, convulsii, mers ataxic (incapacitate de a coordona mișcarea și echilibrul), mișcări spasmodice, deficienta de vorbire crize frecvente de ras".  Prevalenta  -   1/12,000-1/30,000. Diagnosticul genetic se stabileste la fel ca si in cazul sindromului Prader Willi.

Schema determinismului genetic al sindromului Angelman:

1. Cromozom 15 patern (P) si matern (M) normali, cu regiunea 15q11-13 albastra.

2. Deletie pe cromozomul 15 matern (M- lipsa zona q11-13 albastra)

3. Disomie uniparentala paterna-UPD (ambii cromozomi 15 sunt de origine paterna - portiunea 15q11-13, culoare albastra, este prezenta dar provine doar de la tata).

 

Sindromul de microduplicatie 15q11-13 (dup15q11-13) este caracterizat de tulburari neuro-comportamentale, hipotonie, deficit cognitiv, intarziere a limbajului, autism si convulsii. Prevalenta – necunoscuta, până în prezent, au fost raportate doar cateva zeci de cazuri in lume.